Detalles de la búsqueda
1.
Leigh syndrome with developmental regression and ataxia due to a novel splicing variant in the PMPCB gene.
J Hum Genet
; 2024 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38374165
2.
Muscle MRI in periodic paralysis shows myopathy is common and correlates with intramuscular fat accumulation.
Muscle Nerve
; 68(4): 439-450, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37515374
3.
Translating genetic and functional data into clinical practice: a series of 223 families with myotonia.
Brain
; 145(2): 607-620, 2022 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34529042
4.
Gene variant effects across sodium channelopathies predict function and guide precision therapy.
Brain
; 145(12): 4275-4286, 2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35037686
5.
Andersen-Tawil syndrome: deep phenotyping reveals significant cardiac and neuromuscular morbidity.
Brain
; 145(6): 2108-2120, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34919635
6.
Fibroblast Growth Factor 23 Signaling Does Not Increase Inflammation from Pseudomonas aeruginosa Infection in the Cystic Fibrosis Bronchial Epithelium.
Medicina (Kaunas)
; 59(9)2023 Sep 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37763754
7.
The long exercise test as a functional marker of periodic paralysis.
Muscle Nerve
; 65(5): 581-585, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34817893
8.
Making sense of missense variants in TTN-related congenital myopathies.
Acta Neuropathol
; 141(3): 431-453, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33449170
9.
Skeletal muscle channelopathies: a guide to diagnosis and management.
Pract Neurol
; 21(3): 196-204, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33563766
10.
Scratching the surface of subterranean biodiversity: Molecular analysis reveals a diverse and previously unknown fauna of Parabathynellidae (Crustacea: Bathynellacea) from the Pilbara, Western Australia.
Mol Phylogenet Evol
; 142: 106643, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31622741
11.
Guidelines on clinical presentation and management of nondystrophic myotonias.
Muscle Nerve
; 62(4): 430-444, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32270509
12.
Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study.
Lancet
; 391(10129): 1483-1492, 2018 04 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29605429
13.
A novel ATP1A2 mutation in a patient with hypokalaemic periodic paralysis and CNS symptoms.
Brain
; 141(12): 3308-3318, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30423015
14.
The analysis of myotonia congenita mutations discloses functional clusters of amino acids within the CBS2 domain and the C-terminal peptide of the ClC-1 channel.
Hum Mutat
; 39(9): 1273-1283, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29935101
15.
Effect of Mexiletine on Muscle Stiffness in Patients With Nondystrophic Myotonia Evaluated Using Aggregated N-of-1 Trials.
JAMA
; 320(22): 2344-2353, 2018 12 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30535218
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Skeletal Muscle Channelopathies: Rare Disorders with Common Pediatric Symptoms.
J Pediatr
; 188: 181-185.e6, 2017 09.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28662944
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Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy.
Acta Neuropathol
; 133(4): 517-533, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28012042
18.
Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or 'classical' congenital myopathy.
Brain
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26700687
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Corticosteroids for the treatment of Duchenne muscular dystrophy.
Cochrane Database Syst Rev
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27149418
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Genotype-phenotype association in patients with SCN4A mutation - Authors' reply.
Lancet
; 393(10188): 2301-2302, 2019 06 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31180027